晴時多雲

《博士開講》牛道明:全基因定序 有效防癌症與猝逝

2022/02/10 09:55

臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出,北榮的基因定序分析,可找出人的隱藏疾病,避免猝逝遺憾與癌症。(記者林浥樺攝)

(牛道明為臺北榮總兒童醫學部主任,陽明大學醫學博士,2021年醫療奉獻獎得主,2020生策會SNQ金獎得主)

全基因定序 現在只要3天

全基因定序就是我們身體全部的基因,從頭到尾全部解碼出來,這個領域現在有非常大的進步,在十幾年前,美國開始做全基因定序的時候,要完成一個人的全基因定序,要花十年的時間,費用要1億美金。現在的技術進步到,大概花3天的時間,費用大概新台幣3至5萬元,就可以把一個人的全基因定序都解碼出來。

全基因定序其實就是精準醫療的基礎,未來所有的醫療,均需要和全基因定序結合在一起,無論是個人體質的分析、疾病的預防,以及精準的用藥,都和基因脫不了關係,且隨著時代的進步這些基因資訊會為您提供更多、更精準的健康訊息。

最有名的案例,就是美國的女電影明星安潔莉娜裘莉,她們家族中帶了一個會造成乳癌的基因突變,她的媽媽、姊姊,都死於乳癌或者是卵巢癌。裘莉去作基因定序檢查,原來她也帶有這個基因突變點,所以她趕快去做了一些預防的措施,她選擇陸續把她的乳房、卵巢和輸卵管切除,以避免了這些癌症的發生。這個做法其實是有點太過於積極,其實現在針對帶有這些基因突變的人,在幾歲的時候該要做哪些檢查,什麼時候再開始做何種處置,目前已經有標準的醫療處理原則(guideline),讓你可在最小的傷害下得到最佳的保護。

吳清友與黃鴻升猝逝 其實都可預防

國內的案例,譬如說像誠品的已故董事長吳清友先生,直到他因主動脈剝離,緊急開刀搶救回來後,才知道他其實患有「馬凡氏症候群」,之後就一直受到此疾病的困擾,直到2017年不幸過世。其實他的家屬也有相同的疾病,他的兒子在他過世8年前也因主動脈剝離不幸過世。還有一位就是電視藝人「小鬼」(本名黃鴻升),他也是因主動脈剝離不幸的突然過世,其實像吳清友我們知道是馬凡氏症候群造成的,小鬼什麼原因造成的並不清楚,但透過全基因定序,就可能可以解答造成他疾病關鍵的原因。現在知道跟主動脈剝離相關的基因至少有30多種,而現在對於造成主動脈剝離的致病機轉越來越清楚,有些藥物已經證實可以減緩疾病的進展,若你事先知道你帶有相關基因突變,就可以及早使用藥物以延緩疾病的進程,或定期至心臟科追蹤檢查,及早介入處理,可避免猝死的發生。

之前有位電視藝人高以翔,在中國參加體能節目猝逝,推測他很可能是帶有先天心律不整的基因突變。我們常看到電視報導,某個小學生在學校跑跑步就死掉了,或某些原本身體十分健康的人去參加馬拉松比賽,就突然去世了。其實我們都高度懷疑這群人,都可能有先天性的心律不整問題,因為其實心律不整在我們正常人中很多人都有,保守估計最少2500個人就1個人帶有這類的基因突變。英國預估他們國家至少有62萬人帶有心律不整的基因突變,如果能夠透過基因定序,事先知道自己有這個體質,就可用一些藥物進行預防,或是避免一些非常劇烈的運動,就可以避免猝逝(sudden death)的發生,避免造成全家人的遺憾。

北榮全基因自動分析 可找出隱藏疾病

臺北榮總現在的技術,不僅只是把基因定序出來,我們最主要是建立了一套非常好的全基因自動分析系統,這個自動分析系統可以在極短時間內分析出結果,除了把你可能隱藏的疾病找出來之外,同時還可分析你的體質,你用什麼藥物會產生副作用?譬如有些人用了特定的抗生素,就有可能會造成聽力的喪失,若你基因定序出來對此藥物有嚴重副作用,就可改用其他抗生素來治療。而有些人對於葉酸的代謝不好,帶有這種體質的人就會很容易中風,以及發生心血管疾病,其實這只要補充足夠葉酸就可以完全改善了;還有些人的體質吃了某種藥物,就會造成皮膚潰爛或是血液再生不良,若是及早知道基因就可避免使用這種藥物,避免嚴重副作用的產生。

時代不斷在進步,所有跟基因相關的資訊會越來越多,越來越清楚。我們臺北榮總建立了這一套全基因自動分析系統,未來還將套用人工智慧(AI),藉由人工智慧學習,能夠不斷的幫你自動更新,把最新的資訊加進系統,並且把你的基因自動再分析,若新發現可能需要注意的問題也會自動做提醒。藉由不斷的更新,讓你對自己的基因和體質越來越了解,醫師將來臨床看病、用藥各方面,都可以全面做連結,我們希望未來系統能結合精準醫療和智慧醫療,達到個人化的精準醫療,以嘉惠所有國人。

(攝影、整理/記者林浥樺.劉彥辰  策畫訪談/記者歐祥義)

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